Casomai qualcuno di voi si fosse mai chiesto come mai le nostre mani hanno cinque dita e non di meno o di più, sappiate che la domanda è stata presa seriamente in considerazione da un gruppo di ricerca canadese, guidato dalla dottoressa Marie Kmita.

Le prime tracce di arti nei vertebrati si fanno risalire alle pinne dei pesci. Il cambiamento di habitat collegato all’evoluzione e alla colonizzazione degli ambienti terrestri ha poi portato alla formazione degli arti veri e propri e delle dita. Lo scorso agosto, tramite la tecnologia CRISPR/Cas, era stato possibile identificare due geni responsabili per la formazione dei raggi nelle pinne dei pesci. Gli stessi geni, nei mammiferi, sono responsabili della formazione delle dita, cosa che stabilisce per la prima volta un legame tra le due strutture a livello genetico. Si tratta di due geni Hox, che controllano la disposizione degli arti lungo l’asse longitudinale del corpo (dalla testa ai piedi – o alla coda), e che nei topi sono collegati allo sviluppo di polsi e dita.

Tuttavia, non vi era chiarezza sui dettagli della lunga transizione da pinne ad arti odierni. Esistono inoltre prove fossili dell’esistenza di animali tetrapodi (con quattro arti) dotati di più di cinque dita. In che modo siamo dunque giunti a un numero di dita pari a cinque, nella nostra specie così come in centinaia di altre?

Parte del mistero è stato svelato da uno studio condotto dall’Institut de Recherches Cliniques de Montréal (IRCM) in collaborazione con l’università di Montréal, pubblicato di recente sulla rivista Nature. È stato osservato che vi sono differenze nell’espressione di due particolari geni Hox presenti sia nei pesci, sia nei topi e nell’uomo. Cercando di capire l’effetto di queste differenze, gli autori della ricerca hanno modificato l’espressione di questi geni nei topi per renderla più simile a quella dei pesci; a seguito di questa operazione, i topi hanno sviluppato fino a sette dita per zampa, come osservato nei fossili.

La ricerca ha anche dimostrato che l’espressione genica responsabile delle cinque dita è dovuta a una particolare tipo di sequenza di DNA detto enhancer, che aumenta la probabilità di trascrizione di un gene particolare, e che si è rivelata assente nei pesci per i geni analizzati. La conclusione è che il numero di raggi delle pinne e il numero di dita nei topi (e negli umani) sono diversi non perché si tratta di organismi geneticamente differenti, ma perché gli stessi geni sono espressi in modo diverso.

Immagine di Jimmy Madriaga by Flickr

Da un punto di vista clinico, questa scoperta va a confermare l’idea che le malformazioni che avvengono durante lo sviluppo fetale siano dovute non solo a mutazioni nei geni che codificano per la formazione di arti e dita, ma anche a difetti nelle sequenze del DNA che regolano la loro espressione. Questo apre nuovi orizzonti per il trattamento delle malformazioni congenite, anche se al momento non è possibile identificare con precisione le mutazioni responsabili direttamente negli umani.

Immagine di copertina: Vanatchanan by Shutterstock