Il 28 febbraio 2015 si è celebrata la Giornata Mondiale delle Malattie Rare che è arrivata alla sua ottava edizione. In Europa una malattia viene definita rara quando la sua incidenza è di meno di 1 caso su 2000. L’evento nasce per sensibilizzare l’opinione pubblica in merito alle problematiche riguardanti le malattie rare: dalle cure all’assistenza, passando per la ricerca e di conseguenza ai farmaci disponibili.
Si stima che nel mondo ci siano circa 6000 malattie rare che affliggono 3 milioni di persone. Si va da malattie metaboliche come la Sindrome di Cushing, derivante dall’eccesso di cortisolo nell’organismo, a patologie causate da agenti esterni come il Citomegalovirus congenito che risulta particolarmente pericoloso se trasmesso dalla madre al feto.
Una malattia rara risulta difficile da diagnosticare poiché i sintomi possono essere gli stessi di altre malattie ed essere erroneamente scambiati come indicatori di patologie più comuni. La diagnosi errata, e di conseguenza la terapia adottata, possono risultare deleterie per chi è affetto da una malattia rara. A questo va aggiunto che spesso non esistono cure efficaci contro queste patologie poiché pochissime persone le studiano e di conseguenza la ricerca procede a rilento, vengono producono meno farmaci (o non se ne producono affatto), non ci sono finanziamenti e nessuno se ne occupa. Come un cane che si morde la coda, chi è affetto da malattie rare si ritrova a non avere molte opportunità, se non di cura, almeno di migliorare la propria condizione e quella delle famiglie che si trovano a dover assistere i propri cari. Perché un altro aspetto su cui vuole mettere il punto questo evento è proprio sulle difficoltà che affrontano anche le famiglie quotidianamente.
In Italia esiste un osservatorio delle malattie rare che si occupa non solo di informare, ma anche di promuovere la ricerca in questo senso, cercando di coinvolgere le associazioni e le industrie farmaceutiche. In Italia ci sono state numerose manifestazioni per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, qui la lista degli eventi.
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