Jessica Thom è una ragazza di 36 anni sveglia, dotata di senso dell’umorismo e autoironia. Ha un eloquio molto chiaro e logico, con un piccolo problema: pronuncia la parola “biscuit” mediamente ogni tre-quattro secondi, insieme ad altre espressioni fuori contesto come “hedgehog”, “Aladdin” e “cat sexy pyjamas” che ricorrono meno frequentemente.

Jessica non può fare a meno di pronunciare queste parole; spesso, mentre lo fa, si batte il petto oppure alza un braccio o stira una gamba: questi sono alcuni dei suoi tic. Per “tic”, in medicina, si intende un movimento o una vocalizzazione improvvisa, ripetuta e stereotipata ma non ritmica. Il bizzarro quadro clinico composto dai tic di Jessica è dovuto alla sindrome di Tourette, un disordine neurologico che le ha causato tic vocali e motori fin dall’infanzia ma le è stata diagnosticata solo nella maggiore età, quando è peggiorata. A volte, i tic prendono il sopravvento fino a generare dei veri e propri attacchi, assimilabili a un episodio convulsivo. Ma Jessica ha deciso di trasformare la sua malattia in arte: ha fondato, insieme a Matthew Poutney, l’associazione Touretteshero, con lo scopo di far conoscere al pubblico il lato umoristico e creativo della sindrome di Tourette.

Georges Gilles de la Tourette, medico e neurologo che per primo descrisse i pazienti affetti da quella che aveva chiamato “malattia dei tic” nell’articolo

Questa condizione neurologica, dopo la sua descrizione da parte del medico Georges Albert Gilles de la Tourette in due articoli nel 1884 e nel 1885, è stata a lungo trascurata e sottovalutata, probabilmente per il suo quadro clinico molto eterogeneo: non esistono due persone al mondo con le stesse manifestazioni. Nella cultura popolare, la sindrome viene spesso ridicolizzata e associata unicamente alla coprolalia, ossia all’emissione di vocalizzazioni oscene od offensive, che però riguardano solo il 10% dei pazienti. I tic possono includere una enorme varietà di manifestazioni, dalla coproprassia (gesti inappropriati o osceni), alla palilalia (ripetizione di parole pronunciate da sé o da altri), ma anche colpi di tosse, strizzamenti d’occhio, pernacchie, schioccamenti di falangi, stiramenti improvvisi di arti o anche qualcosa di meno visibile, come quelli che vengono definiti “tic mentali”, che includono la persistenza o ricorrenza del ricordo di immagini disturbanti, suoni, musichette o frasi ossessive.

I pazienti descrivono la fase precedente al tic come un momento di disagio crescente; provano un impulso irresistibile e totalizzante a fare quello specifico movimento o a emettere quel suono, e solo dopo aver dato sfogo all’impulso tornano tranquilli. Il paragone usato più di frequente è quello di un prurito sempre più intenso che monopolizza l’attenzione finché non ti gratti, ma si può paragonare anche all’impulso di sbadigliare che ci coglie quando vediamo gli altri sbadigliare. In linea di principio, un impulso del genere si può sopprimere, ma costa molta fatica, soprattutto se si  considera che il cervello dei pazienti con la Tourette è soggetto a questi impulsi in modo continuo.

È molto importante notare che non si tratta semplicemente di una mancanza di qualche filtro inibitore; Jessica Thom non è ossessionata né dai biscotti né dai ricci, semplicemente il suo cervello ha deciso che per sentirsi meglio deve pronunciare quelle parole.

Secondo il Manuale Diagnostico e Statistico dei disturbi mentali (DSM-5), la diagnosi della Tourette si basa sui sintomi, e più precisamente sulla presenza di almeno due tic motori distinti e un tic vocale che devono persistere da almeno un anno; tali manifestazioni devono essere presenti prima dei diciott’anni di età. La gravità della sindrome è molto variabile: alcuni casi passano quasi inosservati e non necessitano di trattamento, altri sono gravemente invalidanti e non permettono di condurre una vita sociale e lavorativa normale. Solitamente, la Tourette viene diagnosticata in associazione con altre condizioni mentali come il disturbo ossessivo-compulsivo o il deficit di attenzione con iperattività.

I recettori dopamina (in basso) e serotonina (in alto) implicati nella sindrome di Tourette.

Le cause organiche della sindrome di Tourette non sono note con certezza, anche se si ritiene che sia coinvolto uno squilibrio dei neurotrasmettitori dopamina, serotonina e GABA. Si pensa che abbia un’origine in parte genetica e in parte ambientale. Le modalità di trasmissione per via genetica non sono state chiarite; non è ancora stato scoperto il gene, ma è abbastanza chiaro che mentre la vulnerabilità ai tic ha circa il 50% di probabilità di essere ereditata, questa non implica necessariamente delle manifestazioni cliniche. Le stime dell’incidenza della Tourette sono variabili; si pensa che una percentuale compresa tra lo 0,1 e l’1% dei bambini in età scolare ne sia affetto, con una prevalenza per i maschi, che hanno una probabilità di sviluppare la condizione tre volte superiore rispetto alle femmine. Con l’età, i sintomi possono migliorare, regredire oppure in una minoranza di casi sfortunati (tra cui Jessica) peggiorare. In molti casi, la disabilità non è causata dai sintomi, ma dall’impatto negativo che questi possono avere nelle relazioni sociali, nei confronti delle persone che non conoscono la malattia.

Si tratta di una condizione che non guarisce, anche se in alcuni casi può diventare asintomatica. Esistono varie linee di trattamento per gestire i sintomi. La linea principale prevede il trattamento farmacologico mediante una combinazione personalizzata di neurolettici come aloperidolo e risperidone, insieme ad altri psicofarmaci per trattare i disturbi concomitanti. Tuttavia i farmaci vengono spesso rifiutati o sospesi dai pazienti (specialmente nei casi meno gravi) per gli effetti collaterali a breve e lungo termine. Esiste anche un trattamento chirurgico, la stimolazione cerebrale profonda, che però è molto invasivo e non dà sempre i risultati sperati, e va quindi considerato come extrema ratio per i casi più gravi e invalidanti.

In altri casi, si possono educare i pazienti a controllare i propri tic trasformandoli in altri movimenti meno appariscenti e meno socialmente inopportuni; è l’approccio della cosiddetta CBIT (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics). Un’altra tecnica, detta HRT (Habit Reversal Therapy), permette al paziente di riconoscere e monitorare i momenti e le attività che hanno maggior probabilità di scatenare i sintomi, e di controllarli tramite tecniche di respirazione, rilassamento e contrazione di muscoli diversi da quelli interessati dai tic. I risultati non sono ancora stati confermati da studi approfonditi su , ma sembrano promettenti.

Infine, alcuni pazienti considerano la propria Tourette come una risorsa; è il caso di “Witty Ticcy Ray”, il paziente descritto dal celebre neurologo Oliver Sacks nel libro “L’uomo che scambiò sua moglie per un cappello”. Ray assumeva l’Haldol (aloperidolo) durante la settimana, per permettergli di lavorare, ma non nei fine settimana, quando suonava nei locali; l’Haldol gli toglieva energia e impediva di creare quelle improvvisazioni uniche e stravaganti che lo rendevano un artista della batteria.

 

Per approfondire:

Immagine di copertina di 2il org da Flickr, licenza CC BY 2.0]