Il premio Nobel per la Medicina e la Fisiologia 2017 è stato assegnato a Jeffrey C. Hall, Michael Rosbash e Michael W. Young per le loro scoperte sui meccanismi molecolari che controllano i ritmi circadiani.

Questo premio Nobel è stato annunciato, in modo molto aulico ed evocativo, come il massimo punto di incontro tra la fisiologia degli organismi terrestri e l’astrofisica. Tutti gli esseri viventi che abitano il nostro pianeta devono infatti fare i conti con il ritmo giorno e notte, luce e oscurità e con lo scorrere delle stagioni, che dipendono dalla rotazione e rivoluzione della Terra.

Gli esseri viventi hanno sviluppato un meccanismo, che possiamo chiamare “orologio interno”, che li aiuta a prevedere e regolare la vita nelle varie parti della giornata controllando funzioni critiche come comportamento, livelli ormonali, sonno, temperatura corporea e tutto il metabolismo. Questo meccanismo è denominato sistema (o ritmo) circadiano.

I primi studi sull’orologio interno furono condotti sulle piante e sulla drosofila, il moscerino della frutta, organismo modello per eccellenza in genetica. Negli anni ’70 fu identificato proprio nella drosofila un gene, che, quando mutato, danneggiava il funzionamento del sistema circadiano. Il gene fu denominato period.

Bisognava ancora scoprire, però, come questo gene potesse influire sull’orologio interno.

Nel 1984, Jeffrey Hall e Michael Rosbash riuscirono a isolare il gene period e scoprirono che era responsabile per la codifica di una proteina detta PER, che si accumula durante la notte e si degrada durante il giorno con una modalità di accumulo/degradazione che segue un ciclo di 24 ore, in sincronia con il ritmo circadiano. Il successivo passo era capire come la proteina PER potesse regolare l’attività del gene period e quindi autoregolare la propria produzione. Il sistema non era così semplice come lo ipotizzavano Hall e Rosbash ma Michael Young nel 1994 fece luce sul meccanismo, scoprendo altri due geni coinvolti in questo affascinante processo: il gene timeless (TIM) e il gene doubletime (DBT). Le proteine TIM e DBT regolano il trasporto di PER all’interno del nucleo cellulare e ne modulano finemente la regolazione durante le 24 ore del ciclo circadiano.

La scoperta della funzione di questi geni e proteine ha posto le basi per le scoperte successive e per la più profonda comprensione della regolazione dell’orologio interno in moltissimi organismi.

La prossima volta che viaggiando soffrirete per il jet-lag saprete che c’è un pool di geni e proteine che sta lavorando alacremente perché il vostro orologio interno si adatti al fuso orario nel quale vi trovate in quel momento. Ma aiutate period, timeless e doubletime facendo delle vacanze abbastanza lunghe!